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2022-09-20 11:30

【广州供卵骗局】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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备孕这件事女性压力是非常大的,尤其是那些久备不孕的女性。如果久备不孕就需要考虑下自身是否有影响生育的问题,近年来输卵管堵塞是女性不孕的常见问题。那输卵管堵塞还能不能自然怀孕呢?听听正确的答案。

输卵管堵塞是常见的不孕问题,在这里给大家普及下知识。女性想要怀孕必须要有受精卵,而输卵管堵塞正好会影响到受精卵的结合。因为输卵管抓取到卵子的时候卵子会在原地等待,等待精子的到来。输卵管是精子必经之路,如果输卵管发生堵塞,必然导致精卵无法相遇,精卵无法形成当然无法自然怀孕了。

输卵管堵塞真的不能怀孕了吗?不一定,还有机会。

每一位女性有两条输卵管,两条输卵管分别连接着一个卵巢。当卵巢正常排卵的时候就能被输卵管抓取,如果只有一条输卵管堵塞,另一条输卵管还是通畅的,还是有机会自然怀孕的,只是怀孕的几率会变低。如果自己的两条输卵管都堵塞了,怀孕的希望自然是没有了。

避免输卵管堵塞的发生,生活中你要这样做。

1、个人卫生要保持好,尤其是私部的卫生,做好勤换内内的好习惯,这样可以避免感染。

2、生理生活要卫生,避免细菌直接进入体内,引发炎症导致输卵管堵塞。

3、生活中要做到积极锻炼,提高身体素质,让自身的抗病能力变强。

输卵管堵塞也是能够怀孕的,但是需要检查看看自己的另一条输卵管是否通畅。

西安市能做试管婴儿的医院其成功率都比较高,有唐都医院、西北妇女儿童医院、西京医院、西安市第四医院和西安交通大学第一附属医院,这些医院试管成功率都在国内先进水平。而其中的唐都医院和西北妇女儿童医院在陕西省试管医院排名中都是比较靠前的,因为这两家是目前省内开展辅助生殖技术最全面的医院,在技术上更有优势。

西安市已有8家医院已经开展了辅助生殖助孕技术,而其中有5家医院都可以开展试管婴儿技术。这里就为大家介绍一下西安试管婴儿医院各自开展的试管技术种类以及成功率大致情况:

1.空军军医大学唐都医院:该院生殖医学中心成立于1999年9月,率先在军内及陕西省成功开展了第一/二/三代试管婴儿、胚胎冷冻及冻融胚胎移植、胚胎激光辅助孵化、囊胚培养、卵子体外成熟等17项人类辅助生殖技术,近5年平均临床妊娠率约58.9%;

2.西北妇女儿童医院:该院生殖中心成立于2001年,目前已开展常规体外授精-胚胎移植、显微取精、单精子卵泡浆内显微注射、胚胎种植前遗传学诊断、胚胎种植前遗传学筛查、胚胎/卵子及稀少精子的冻融、人工授精(丈夫精液或供精)、早孕多胎减胎等技术,该院2020年全年完成IVF14639例,平均临床妊娠率59.3%,其中三代试管临床妊娠率70%;

3.空军军医大学西京医院:该生殖中心已开展夫精人工授精和第一、二代试管婴儿技术,在2021年12月完成试管治疗近120周期,其鲜胚移植周期临床妊娠率达71.5%,冻胚移植周期临床妊娠率达67.5%,超出国内平均水平;

4.西安市第四医院:西安四院就是西安市人民医院,该院也开展了夫精人工授精和第一、二代试管婴儿技术,而西安市人民医院试管成功率平均能达到50%左右;

5.西安交通大学第一附属医院:该院生殖科目前开展的辅助生殖技术有IUI、IVF、IVM、ICSI等,而西安交大一附院试管婴儿成功率也还是比较高,平均在45%左右,患者年轻情况好的话,成功率还是可以高达60%左右。

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